Síndrome de Legius: A “Imitadora” da Neurofibromatose
Síndrome de Legius: A “Imitadora” da Neurofibromatose
Por décadas, muitos pacientes foram diagnosticados erroneamente com Neurofibromatose Tipo 1 apenas por terem manchas na pele.
No Portal Saúde AZ, explicamos a descoberta recente da Síndrome de Legius (mutação no gene SPRED1), uma condição que copia o aspecto dermatológico da NF1, mas sem os riscos oncológicos associados.
Especialidade Tratante: O diagnóstico diferencial definitivo é realizado pelo Geneticista Médico através de painéis de sequenciamento (NGS).
Teia de Conexões Clínicas
| Sinal Clínico | Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) | Síndrome de Legius (SPRED1) |
|---|---|---|
| Manchas Café-com-Leite | Presentes (Múltiplas) | Presentes (Múltiplas) |
| Sardas Axilares | Presentes | Presentes |
| Neurofibromas (Tumores) | Presentes (Cutâneos/Plexiformes) | Ausentes |
| Nódulos de Lisch (Olho) | Presentes | Ausentes |
| Risco de Câncer | Aumentado | Igual à população geral |
ATENÇÃO MÉDICA: O conteúdo do Portal Saúde AZ é educativo. Uma criança com apenas manchas na pele e sem tumores, que tem um pai com NF1, provavelmente tem NF1. Mas se os pais não têm nada, o teste genético é vital para distinguir entre NF1 (risco alto) e Legius (risco baixo).
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